01.06.2025 16:40
وزارة الصحة أعلنت أن حوالي واحد من كل 25 شخصًا في تركيا يحمل مرض الفينيل كيتون يوريا. يُعرف الفينيل كيتون يوريا بأنه مرض وراثي يسبب ضررًا في أنسجة الدماغ، ويولد حوالي 6200 طفل سنويًا بهذا المرض. بفضل البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة، يمكن اكتشاف المرض في مرحلة مبكرة.
أفادت وزارة الصحة أن حوالي واحد من كل 25 شخصًا في تركيا يحمل مرض الفينيل كيتون يوريا (FKU).
واحد من كل 25 شخصًا يحمل هذا المرض
وفقًا للبيان الصادر عن الوزارة، تُعتبر تركيا من بين الدول التي يُلاحظ فيها مرض الفينيل كيتون يوريا، وهو مرض وراثي يسبب ضررًا في أنسجة الدماغ. يُولد طفل واحد مصاب بالفينيل كيتون يوريا تقريبًا من كل 6200 ولادة حية، ويُقال إن حوالي واحد من كل 25 شخصًا في تركيا يحمل هذا المرض.
يتم الكشف عنه في مرحلة مبكرة من خلال اختبارات الفحص
تُجرى الفحوصات المتعلقة بالفينيل كيتون يوريا في تركيا لأول مرة منذ عام 1987، وتستمر في جميع المحافظات ضمن برنامج الفحص الوطني لحديثي الولادة الذي أُنشئ في عام 2006. بفضل اختبار الفحص السريع والسهل المقدم مجانًا ضمن برنامج الفحص الوطني لحديثي الولادة، يمكن الكشف عن المرض في مرحلة مبكرة من خلال بضع قطرات من دم كعب الطفل.
يتم توجيه الأطفال الذين يُشتبه في إصابتهم بالمرض نتيجة لاختبارات الفحص إلى العيادات التي يوجد بها أخصائي في أمراض الأيض للأطفال. يتم تأكيد التشخيص من خلال الفحوصات المتقدمة التي تُجرى في هذه العيادات. يمكن معرفة نتيجة اختبار الفحص من طبيب الأسرة أو من حساب الأم في e-Nabız. في حالات الشك في المرض أو الحاجة إلى أخذ عينة جديدة، يتم التواصل مع الأسرة من قبل الطاقم الطبي في أقرب وقت ممكن لتقديم المعلومات.
يمكن أن تسبب التوحد لدى الأطفال غير المعالجين
تبدأ أعراض الفينيل كيتون يوريا عادةً في الأسابيع القليلة الأولى بعد الولادة، ولكن إذا لم يتم تشخيص المرض مبكرًا ولم يتم علاجه، فإنه يصبح واضحًا مع مرور الوقت. يمكن أن يُلاحظ تأخر في الكلام، وتأخر في الجلوس والمشي، وفرط النشاط، والتوحد، وسلوكيات عدوانية، وتشنجات لدى الأطفال غير المعالجين. قد يكون لون بشرة الطفل وشعره وعينيه أفتح من المعتاد.
في إطار برنامج الفحص الوطني لحديثي الولادة، يتم فحص ستة أمراض هي "الفينيل كيتون يوريا، قصور الغدة الدرقية الخلقي، نقص البيوتينيداز، التليف الكيسي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، الضمور العضلي الشوكي". تُجرى دراسات حول الأمراض التي يمكن إضافتها إلى لوحة الفحص.