فقدت سبعة من أطفالها بنفس المرض، ووجدت الشفاء بفضل اكتشاف الطبيب التركي.

أول مرة في العالم، تم تشخيص مرض قاتل غير معروف الأسباب وتطوير علاجه النهائي. حصل الدكتور التركي البروفيسور أحمد أوغوزهان أوزن، الذي فقد سبعة من أطفاله بسبب هذا المرض وأنقذ حياة ابنته البالغة من العمر 6.5 عامًا بفضل هذا الاكتشاف، على جائزة "نجم الشرق" من اتحاد الجمعيات الأوروبية للمناعة. قام الدكتور أوزن بتشخيص وعلاج متلازمة "تشابل" النادرة والتي تعتبر نوعًا من أمراض جهاز المناعة. عندما يتعلق الأمر بتطوير دواء جديد لعلاج مرض ما، يستغرق الأمر عقودًا، ولكن الدكتور أوزن وفريقه استغرقوا ست سنوات فقط لاكتشاف المرض واستكمال الدراسات اللازمة بالتعاون الدولي، وحصل الدواء الذي تم تطويره على موافقة إدارة الأغذية والعقاقير الأمريكية (FDA) وبدأ استخدامه في علاج المرضى.

يعمل البروفيسور أحمد أوغوزهان أوزن، رئيس قسم أمراض المناعة والحساسية للأطفال في مستشفى مرمرة الجامعي بجامعة مرمرة، على دراسة أصول أمراض المناعة غير المعروفة الأسباب وتطوير تشخيصات وعلاجات لها. في عام 2015، اكتشف لأول مرة في العالم متلازمة "تشابل"، وهي نوع من أمراض الضعف المناعي (المناعة)، وقد أحدث ثورة في عالم الطب. بعد هذا الاكتشاف، بدأ العمل على إيجاد علاج لهذا المرض الذي يمكن أن يكون قاتلاً. بفضل الأبحاث التي قام بها الدكتور أوزن مع شركات الأدوية المختلفة على مدى سنوات عديدة، تم الحصول على ترخيص للدواء الذي تم تطويره في أغسطس 2023، وقال "بشكل معجزة، يشعر المرضى بتحسن ملحوظ منذ اللحظة الأولى لبدء العلاج ويمكنهم الشفاء تمامًا في غضون أيام قليلة".

كانت معظم المرضى يموتون في سن مبكرة بسبب هذا المرض الذي كان يعتبر لا علاج له. قال الدكتور أوزن "لقد رأينا أول مريض مصاب بالمرض في عام 2013، ولكننا لم نفهم السبب تمامًا في ذلك الوقت، وحاولنا الحفاظ على حياته بواسطة العلاجات الداعمة. بفضل الدراسات الجينية، تمكنا من فهم أصل المرض في عام 2015. اكتشفنا أن هناك طفرة في جين يسمى CD55. بالتالي، تمكنا من تشخيص المرض لأول مرة في المستشفى الخاص بنا. ركزنا بعد ذلك على تطوير العلاج. كان هؤلاء المرضى يتلقون فقط العلاج الداعم بسبب فقدان البروتين في الأمعاء. للأسف، كان معظمهم يموت في سن مبكرة. قمنا بدراسة سبب ذلك خلال عملية التشخيص واكتشفنا وجود خلل في نظام المناعة. ركزنا على تطوير العلاج بناءً على هذا الاكتشاف. بالتالي، اكتشفنا أن هذا المرض قابل للعلاج وأصبحت نتائجنا جزءًا من الأدب الطبي".

بدأوا العمل مع شركة أمريكية منذ عام 2019 لتطوير الدواء المستخدم في علاج المرض. قال الدكتور أوزن "بدأت الدراسة تحت قيادتنا في هذا المستشفى. وكان المرضى الذين شملتهم الدراسة هم المرضى الأولى الذين تم تضمينهم في الأبحاث السريرية. استمرت الدراسات لمدة 5 سنوات. حققنا نتائج ناجحة في العام الماضي وحصل الدواء على ترخيص من إدارة الأغذية والعقاقير الأمريكية (FDA). حاليًا، يتم استخدام هذا الدواء في علاج العديد من المرضى حول العالم وهو فعال بنسبة 100٪ وناجح ولديه ملف جانبي للآثار الجانبية منخفض جدًا ويمكن تحمله بسهولة. يمكن الآن علاج هذا المرض الذي كان يعتبر قاتلاً بنسبة 100٪ بنجاح".

تظهر متلازمة "تشابل"، وهي نوع من أمراض الضعف المناعي، بأعراض مثل آلام البطن والإسهال والقيء وتأخر النمو والتطور والإصابة المتكررة والتورم حول العين والأمعاء والساقين. ومع ذلك، فإن تأثيرها القاتل يظهر من خلال انسداد الأوعية الدموية وتكون الجلطات في القلب. تعتبر متلازمة "تشابل" نادرة ولكنها تحدث بشكل أكثر في المناطق الشرقية مثل إرزروم وإغدير وشانلي أورفا. قال الدكتور أوزن "يحدث ذلك بسبب وجود المزيد من الزيجات القرابة في منطقتنا. وهو أقل بعض الشيء في المجتمعات الغربية. يوجد مرضى بهذا المرض في جميع أنحاء العالم ونحن نعمل مع أطبائهم على تطوير علاج للمرضى".

ذكر الدكتور أوزن أن قبل هذه الاكتشافات، كان على المرضى أن يتجولوا بين الأطباء بحثًا عن علاج ولكن دون أي نتيجة. قال "قبل أن نقوم بتشخيص نقص CD55، كان المرضى يتوجب عليهم اللجوء إلى أطباء الأطفال وأطباء الجهاز الهضمي وأطباء المناعة.تمكنت من تحديد أنهم مرضى بسبب فقدان البروتين في الأمعاء. ولكن عندما لا يمكنك إثبات السبب الحقيقي للمرض بواسطة الفحوصات الجزيئية ، فليس لديك فرصة لتقديم علاج موجه للهدف. لذلك كان المرضى قادرين فقط على الاستمرار في حياتهم من خلال العلاجات الداعمة. بسبب مرضهم المتكرر ، كانوا يتلقون علاجات مضادة للبيوتك ويحتاجون إلى علاجات داعمة مثل فيتامين ب12. ومع ذلك ، لم تتمكن كل هذه العلاجات بأي شكل من الأشكال من حل المرض بشكل دائم. هذا هو الدواء الذي طورناه ، يصيب الهدف بالضبط. بشكل معجزة ، يشعر المرضى بجو من التحسن المختلف منذ الدقيقة الأولى للعلاج ويستعيدون صحتهم تمامًا في غضون أيام" ، وقد استخدمت هذه العبارات.

"يستغرق العثور على دواء جديد سنوات وقد أكملناه في 6 سنوات"

بفضل هذه الأبحاث التي استمرت لأكثر من عقد من الزمان ، حصلت البروفيسورة الدكتورة أوزن على جائزة نجمة الشرق (جائزة نجمة الشرق) في المسابقة التي نظمتها اتحاد جمعيات الأمراض المناعية الأوروبية الأسبوع الماضي ، وقالت: "السبب الرئيسي في حصولنا على هذه الجائزة هو مساهمتنا في صحة الإنسان ، والبحوث التي قمنا بها حول مشكلة صحية هامة ، وإنتاج العديد من الأبحاث عالية الجودة. يستغرق اكتشاف المرض والدراسات الترخيصية وإطلاقها في الأسواق العالمية عقودًا من الزمان. تمكنا من القيام بذلك في مدة تصل إلى 6 سنوات بالتعاون مع شركائنا. حصلنا على جوائز من مراكز مهمة في العالم ، وحصلنا على جوائز في العديد من الفئات المختلفة ، ولكن هذه هي أحدث جائزة لنا وهي جائزة ممنوحة للمساهمات التي تستمر مدى الحياة. "

"هذا الطفل سيعيش بفضله"

قالت هاتيسي حليل ، وهي أم لطفلين من سوريا وتعيش في غازي عنتاب ، وقالت إنها بدأت حياة جديدة بفضل هذا العلاج: "بدأت أعراض مرضي قبل 20 عامًا. توفي 7 من أطفالي بنفس المرض. لدي ابنة واحدة وابن واحد الآن. تبين أن ابنتي تعاني من نفس المرض الذي أعاني منه. ذهبت إلى جميع المستشفيات ولكنني لم أتمكن من الحصول على تشخيص. كان أحد أبناء عمي يتلقى العلاج لنفس المرض في هذا المستشفى. في النهاية ، التقيت أيضًا بالدكتور أحمد. تم تشخيص المرض هنا وبدأ العلاج. حالتنا جيدة جدًا الآن. لقد فقدت 7 من أطفالي بسبب هذا المرض وهذا ليس أمرًا بسيطًا. كان الأطباء في سوريا يقولون إنه مرض مرتبط بالأيض ولكن لا أحد يعرف ما هو. كنت أتمنى لو أتيت إلى هذا المستشفى من قبل ، لما مات أطفالي. عندما جئت إلى تركيا ، لم يكن لدي أطفال ، ولد الاثنان هنا. كأننا متوفين ولكننا بدأنا حياة جديدة الآن. أشكر الأطباء التركيين ، وخاصة الدكتور أحمد. لأنه أعطانا الأمل. لقد فقدت 7 من أطفالي ولكن هذا الطفل سيعيش بفضله "، وقالت.