22.10.2026 10:40
اليوم، الثاني والعشرون من أكتوبر، هو يوم التوعية بمتلازمة فيلان-مكدرميد. هذه الحالة الوراثية النادرة، التي قد تظهر على شكل انخفاض في قوة العضلات، وتأخر واضح في النطق، وصعوبات في التعلم، تؤثر في كل فرد بشكل مختلف. تهدف جهود التوعية إلى تحسين التعرف على المتلازمة ووصول الأسر إلى الدعم الذي تحتاجه.
تُسلّط فعالية اليوم العالمي للتوعية بمتلازمة فيلان-مكديرميد، التي تُقام في 22 أكتوبر من كل عام، الضوء على تجارب الأفراد وعائلاتهم الذين يعيشون مع هذه الحالة الوراثية النادرة. وفي هذا اليوم الخاص، الذي بدأ بمبادرة من العائلات وتحوّل إلى جهد دولي للتوعية، يُستهدف تبادل المعلومات حول المتلازمة وتعزيز الدعم المجتمعي. أما اللون الأخضر، المستخدم رمزاً للتوعية، فيمثل الأمل والتضامن والقوة.
ويقدّم الدليل الذي أعدّته منظمة Unique، التي توفر المعلومات والدعم للأفراد والعائلات المتأثرين بالاضطرابات الجينية والكروموسومية النادرة، معلومات حول أعراض متلازمة فيلان-مكديرميد وتأثيراتها على الحياة اليومية.
ما هي متلازمة فيلان-مكديرميد؟
متلازمة فيلان-مكديرميد هي حالة ترتبط غالباً بفقدان مادة وراثية في المنطقة 22q13.3 على الذراع الطويلة للكروموسوم 22. كما يمكن أن تؤدي التغييرات المسببة للمرض في جين SHANK3، الذي يلعب دوراً مهماً في التواصل بين الخلايا العصبية، إلى الإصابة بالمتلازمة. لذلك فإن المتلازمة لا تقتصر على غياب جزء من الكروموسوم فقط. ويُشخّص المرض باستخدام الاختبارات الجينية المناسبة.
الأعراض الأولى
وفقاً لدليل Unique، قد لا تكون سمات المتلازمة واضحة عند الولادة. ومن أولى العلامات التي تلفت الانتباه في مرحلة الرضاعة انخفاض قوة العضلات، المعروف بالوهن العضلي. وقد يؤدي ذلك إلى صعوبات في المص والبلع، كما يمكن أن يؤثر على اكتساب مهارات مثل الجلوس والزحف والمشي.
وقد يُلاحظ تأخر واضح في الكلام أو عدم تطوره، وصعوبات في التعلم، وسمات مرتبطة بطيف التوحد لدى بعض الأفراد. لكن لا تظهر جميع الأعراض لدى كل فرد؛ إذ تختلف احتياجات النمو والدعم من شخص لآخر.
قد يفهمون أكثر مما يستطيعون التعبير عنه
يُعدّ الكلام والتواصل من المجالات التي قد يحتاج فيها الأطفال المتأثرون بالمتلازمة إلى أكبر قدر من الدعم. فبعض الأطفال قد يفهمون أكثر مما يستطيعون التعبير عنه بالكلمات. لذلك من المهم ألا تُقيَّم مهارات التواصل بعدد الكلمات المنطوقة فقط.
يذكر دليل Unique أن الأطفال قد يستفيدون في عملية التعلم من الألعاب والموسيقى والتكرار المنتظم للمهارات. ويجب تخطيط الدعم التعليمي وفقاً لمهارات كل طفل واحتياجاته.
الدعم الفردي مهم في الحياة اليومية
قد يؤثر انخفاض قوة العضلات وصعوبات المهارات اليدوية في الأنشطة اليومية مثل ارتداء الملابس وتناول الطعام وتنظيف الأسنان واستخدام القلم. كما قد يُلاحظ لدى بعض الأفراد نوبات صرع، أو مشكلات تتعلق بالنوم والتغذية أو الكلى أو السمع. لذلك من المهم وضع خطة للمتابعة والدعم وفقاً لاحتياجات الفرد.
وتشمل التدخلات الداعمة للنمو العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي، وعلاج النطق واللغة، وطرق التواصل البديلة والمعززة.
الاستشارة الوراثية للعائلات
غالباً ما يظهر التغيير الجيني المسبب للمتلازمة تلقائياً دون أن يكون قد ظهر سابقاً في العائلة. وفي بعض الحالات قد تكون هناك تغييرات كروموسومية موروثة. وتُعدّ الاستشارة الوراثية مهمة لتقييم احتمال تكرارها في حمل آخر.
وتهدف جهود التوعية التي تُنفّذ في 22 أكتوبر إلى فهم الاحتياجات المختلفة للأفراد الذين يعيشون مع المتلازمة، وتمكين العائلات من الوصول إلى المعلومات، ودعم الوصول إلى خدمات التعليم والصحة.